ασθένεια gaucher

Importan; Είναι πιθανό ότι ο κύριος τίτλος της αναφοράς Gaucher Disease δεν είναι το όνομα που περιμένατε. Ελέγξτε την καταχώριση συνωνύμων για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και υποδιαιρέσεις διαταραχών που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά.

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή στην οποία η ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοκερεζροζιδάση έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση βλαβερών ποσοτήτων ορισμένων λιπών, συγκεκριμένα γλυκολιπίδης γλυκοσερεμπρόσπιδας, σε όλο το σώμα, ιδίως εντός του μυελού των οστών, του σπλήνα και του ήπατος. Τα συμπτώματα και τα φυσικά ευρήματα που σχετίζονται με τη νόσο του Gaucher ποικίλλουν σημαντικά από ασθενή σε ασθενή. Μερικά άτομα αναπτύσσουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα (ασυμπτωματικά), άλλα μπορεί να έχουν σοβαρές επιπλοκές. Οι συχνές εκδηλώσεις της νόσου του Gaucher περιλαμβάνουν ένα μη φυσιολογικά αυξημένο ήπαρ και / ή σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία), χαμηλά επίπεδα ερυθροκυττάρων (αναιμία) που κυκλοφορούν, χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων (θρομβοπενία) και σκελετικές ανωμαλίες. Τα αιμοπετάλια είναι κύτταρα αίματος που προάγουν την πήξη και οι ασθενείς με θρομβοπενία μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα αιμορραγίας. Έχουν ταυτοποιηθεί τρεις ξεχωριστές μορφές ασθένειας Gaucher και διακρίνονται από την απουσία ή την παρουσία και την έκταση των νευρολογικών επιπλοκών. Και οι τρεις μορφές της νόσου Gaucher κληρονομούνται ως αυτοσωματικά υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Η ασθένεια Gaucher κατηγοριοποιείται ως διαταραχή αποθήκευσης λυσοσωμάτων (LSD). Τα λυσοσώματα είναι οι κυριότερες πεπτικές μονάδες στα κύτταρα. Τα ένζυμα μέσα στα λυσοσώματα υποδιαιρούν ή “χωνεύουν” τα θρεπτικά συστατικά, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων σύνθετων υδατανθράκων και λιπών. Στη νόσο Gaucher ορισμένα σάκχαρα (γλυκόζη) που περιέχουν λίπος, γνωστά ως γλυκολιπίδια, συσσωρεύονται ανώμαλα στο σώμα λόγω της έλλειψης του ενζύμου, της γλυκοκερεζροζιδάσης. Αυτή η συσσώρευση ή «αποθήκευση» λιπιδίων οδηγεί στα διάφορα συμπτώματα ή φυσικά ευρήματα που σχετίζονται με μια ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης. Η νόσος Gaucher είναι ο δεύτερος συνηθέστερος τύπος διαταραχής της αποθήκευσης λυσοσωμάτων. (Πρόσφατες δημοσιεύσεις δείχνουν ότι η νόσος Fabry είναι η πιο διαδεδομένη LSD)

Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu. Massy, ​​9130; Φράγκο; Τηλ: 016975403; Φαξ: 016011158; Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: accueil @ vml-ass; Διαδίκτυο: http: //www.vml-ass; Εθνική ένωση Tay-Sachs και Allied Diseases Association, Inc. 2001 Beacon Stree; 20; Brookline, ΜΑ 02146-422; ΜΑΣ; Tel: (617) 277-446. Φαξ: (617) 277-013. Tel: (800) 906-872. Email: info @ ntsa; Διαδίκτυο: http: //www.NTSA; Μάρτιος των γεννητικών ελαττωμάτων του Dimes Foundatio. 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, ΝΥ 1060; Tel: (914) 997-448. Φαξ: (914) 997-476. Tel: (888) 663-463. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: Askus @ marchofdime; Διαδίκτυο: http: //www.marchofdime; Εθνικό Γκαουσέρ Ιδρυάτιο; 2227 Idlewood Road, σουίτα; Tucker, GA 3008; ΜΑΣ; Tel: (770) 934-291. Fax: (770) 934-291. Tel: (800) 504-318. Email: ngf @ gaucherdiseas; Διαδίκτυο: http: //www.gaucherdiseas; Το Ar; 1825 K Street NW, Σουίτα 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370. Fax: (202) 534-373. Tel: (800) 433-525. TDD: (817) 277-055. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: info @ thear; Διαδίκτυο: http: //www.thear; NIH / Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Strok. ταχυδρομείο Κουτί 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575. Φαξ: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942. TDD: (301) 468-598. Διαδίκτυο: http://www.ninds.nih.gov; Ομοσπονδία Gauchers (ΗΒ · Evesham House Business Centr · 48/52 Silver Stree · Dursle · Gloucestershire, GL11 4Ν · United Kingdo · Τηλ: 44145354923 · Fax: 44145354923 · Email: ga@gaucher.u ​​· Internet: http: // www. (301) 251-492 · Fax: (301) 251-491 · Τηλ: (888) 205-492 · Τηλ: 231 · TDD: (888) 205-322 · Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD · Instituto de Errores Innatos del Metabolism · Carrera 7 No 40 – 6 · Bogot · Colombi · Τηλ .: 571320832 · Email : abarrera@javeriana.edu.c · Internet: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.ht · Madisons Foundatio · Τ.Κ. 24195 · Λος Άντζελες, CA 9002 · Τηλ: (310) 264-082 · Fax: (310) 264-476 · Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: getinfo @ madisonsfoundatio · Internet: http: //www.madisonsfoundatio · Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Researc · 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46 · Long Beach, CA 9080 · Tel : (877) 621-112 · Φαξ: (866) 215-885 · Email: info@hideandsee · Internet: http: //www.hideands ee. Proyecto Pide un Deseo Mοxico, i.a.p. Altadena # 59-501 col. Napole; αντιπροσωπεία Benito Juare; 03810 Mexico D.F; Tel: 55 5543-244; Φαξ: 55-5543-545; Email: prayecto.pdeundese.mexico@gmai; Διαδίκτυο: http: //www.pideundeseo

Αυτή είναι μια περίληψη μιας έκθεσης του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Ένα αντίγραφο της πλήρους έκθεσης μπορεί να τηλεφορτωθεί δωρεάν από τον δικτυακό τόπο NORD για εγγεγραμμένους χρήστες. Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία. Για μια έκδοση πλήρους κειμένου αυτού του θέματος, μεταβείτε στη διεύθυνση www.rarediseases και κάντε κλικ στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες” στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες”.

Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς. Παρέχεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το NORD συνιστά τα προσβεβλημένα άτομα να ζητούν συμβουλές ή συμβουλές από τους προσωπικούς τους γιατρούς.

Είναι πιθανόν ο τίτλος αυτού του θέματος να μην είναι το όνομα που επιλέξατε. Ελέγξτε την καταχώριση Συνώνυμα για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και τις υποδιαιρέσεις αναπηρίας που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά

Αυτή η καταχώρηση ασθένειας βασίζεται σε διαθέσιμες ιατρικές πληροφορίες κατά την ημερομηνία στο τέλος του θέματος. Δεδομένου ότι οι πόροι της NORD είναι περιορισμένοι, δεν είναι δυνατόν να διατηρήσουμε όλες τις εισόδους στη βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες εντελώς τρέχουσες και ακριβείς. Ελέγξτε με τους οργανισμούς που αναφέρονται στην ενότητα Πόροι για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την διαταραχή.

Για πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με σπάνιες διαταραχές, επικοινωνήστε με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές στο Π.Ο. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, τηλέφωνο (203) 744-0100, ιστοσελίδα www.rarediseases ή ηλεκτρονικό ταχυδρομείο orphan @ rarediseases

Τελευταία ενημέρωση: 3/4/201; Πνευματικά δικαιώματα 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992, 1993, 1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 1999, 2001, Διαταραχές, Inc.

 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές

σύνδρομο λιπίδωσης του εγκεφάλου. Gaucher splenomegal; glucocerebrosidase deficienc; γλυκοερεβροσιδόση. γλυκοσυλκεραμιδάση ανεπάρκεια; γλυκοζυλο κεραμιδια λιπιδοσι; kerasin lipoidosi; kerasin thesaurismosi; λιποειδής ιστιοκυττάρωση (τύπος kerasin, σφιγγολιπίδωση 1

Κανένας